O último dia de fevereiro é marcado pela celebração do Dia Mundial das Doenças Raras. No Brasil, o objetivo da iniciativa nesta terça-feira (28/02) é conscientizar a população e buscar incentivos de pesquisa para o desenvolvimento e atualizações das políticas públicas relacionadas às doenças raras. O Ministério da Saúde também alerta para a importância do diagnóstico precoce e correto.
Considera-se doença rara aquela que afeta até 65 pessoas em cada grupo de 100 mil indivíduos. O número exato de doenças raras não é conhecido, mas estima-se que existam cerca de 7 mil tipos diferentes em todo o mundo. Estima-se que 80% das doenças raras no mundo são de causa genética e 20% de causas ambientais.
Essas enfermidades são caracterizadas por uma ampla diversidade de sinais e sintomas e variam não só de doença para doença, mas também de pessoa para pessoa acometida pela mesma condição. Manifestações relativamente frequentes podem simular doenças comuns, dificultando o diagnóstico de uma condição rara, além de causar sofrimento clínico e psicossocial aos afetados e seus familiares.
Geralmente, as condições raras são crônicas, progressivas e incapacitantes. Podem ser degenerativas e levar à morte. Além disso, em 95% dos casos não há cura. Apenas 3% dos casos de doenças raras têm tratamento cirúrgico ou com medicamentos regulares que atenuam os sintomas. Aproximadamente 2% podem ser tratadas com medicamentos órfãos (medicamentos que, por razões econômicas, precisam de incentivo para serem desenvolvidos), capazes de interferir na progressão da doença.
Em geral, os tratamentos são feitos com base nos sinais e sintomas de cada caso e consistem em acompanhamento clínico, fisioterápico, fonoaudiológico e psicoterápico para aliviar os sintomas e retardar o avanço da doença.
Atualmente, existem no país cerca de 13 milhões de pessoas com condições raras. O Sistema Único de Saúde (SUS) oferece tratamento integral e gratuito para esse público, desde o diagnóstico até o acompanhamento e a reabilitação.
Fonte: CNN
